آیا علایم هموفیلی را در کودکان می شناسید؟

 ۱۷ آوریل - ۲۸ اردیبهشت - سالروز تولد فرانک اشنابل ، موسس فدراسیون جهانی هموفیلی، به نام روز جهانی هموفیلی نامگذاری شده است، مهمترین اهداف این روز افزایش آگاهی عمومی در این زمینه، تربیت متخصصان و مراقبین بهداشت، برنامه های آموزشی یکپارچه، برگزاری کارگاه‌های مختلف و توجه به نیازها و مشکلات بیماران است.

هموفیلی یک اختلال انعقادی در فاکتورهای خونی است که با علائمی همچون کبودی یا خونریزی‌های طولانی مدت در اثر کوچکترین جراحت همراه است.

پزشکان می گویند برای تشخیص این بیماری آزمایش خون خاصی را باید انجام داد تا نشان دهد خون به درستی لخته شده است یا نه، اگر اینگونه نباشد آنها روش سنجش فاکتور را انجام می‌دهند تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند، این آزمایش‌ها نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهد.

فوت 26 بیمار هموفیلی در 1403

چندی پیش رئیس هیات مدیره انجمن هموفیلی ایران گفته بود: سال گذشته ۲۶ بیمار هموفیلی ( رده سنی ۹ تا ۵۰ سال ) به دلیل کمبود دارو و تحریم های اعمال شده در این زمینه، جان خود را از دست دادند، ضرورت دارد سازمان غذا و دارو در خصوص تامین و توزیع عادلانه داروهای مورد نیاز این بیماران در شرایط فعلی بیش از پیش اهتمام داشته باشد.

امین افشار افزود: ۱۴ هزار بیمار هموفیلی تحت پوشش کانون هموفیلی ایران هستند و در این راستا، مطالبه گری از سیستم بهداشت و درمان، مددکاری و اجتماع برای بهبود وضعیت زندگی این بیماران بسیار ضروری است.

وی با تاکید بر ضرورت دسترسی پایدار بیماران هموفیلی به داروهای مورد نیاز، اظهار کرد: مشکل اینجاست که جدای از بحث کمبودها به دلیل برخی مشکلات در سامانه توزیع و نبود نظارت های دقیق، داروها به صورت کامل و کافی در دسترس این بیماران قرار نمی‌گیرد که در نتیجه شاهد بروز مشکلات حاد از جمله معلولیت برای بیماران هموفیلی هستیم.

یک فوق تخصص خون نیز درباره بیماری هموفیلی در گفت و گو با خبرنگار ایرنا می گوید: هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت است که بیشتر در مردان بروز می‌کند و زنان دارای ژن معیوب، فقط ناقل بیماری هستند.

الناز عطایی با بیان اینکه ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی، نهمین کشور جهان است، افزود: حدود ۳۰ درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آنها نیز ناقل بیماری نبوده است.

علایم بیماری چیست؟

حدود ۳۰ درصد از مبتلایان به هموفیلی دارای جهش جدید هستند و مادرآنها نیز ناقل بیماری نبوده است، وی خونریزی در مفصل و داخل مغز را از علایم بیماری دانسته و می گوید : میزان و شدت خونریزی و علایم هموفیلی در افراد متفاوت بوده و مبتلایان به علت نقص ژنتیکی دچار کمبود فاکتورهای انعقادی ۸ و ۹ هستند و این کمبود فاکتور، علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.

عطایی با بیان اینکه بیماران هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می‌شوند، تصریح کرد: نوع اول، هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که ۸۰ درصد موارد ابتلا را شامل می‌شود و به علت کمبود فاکتور ۸ بروز می کند، نوع دوم نیز هموفیلی B است که بر اثر کمبود فاکتور ۹ بروز می کند.

این فوق تخصص خون ادامه داد: با تولید پروتئین‌های نوترکیب فاکتور ۸ و فاکتور ۹ از سال ۱۹۹۰ تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتفال عفونت در این افراد شده است.

 ضرورت بررسی های ژنتیکی قبل از تولد

عطایی تاکید کرد: افراد دارای سابقه خانوادگی ابتلا به هموفیلی باید قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری حتما بررسی‌های ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص و در مورد فرزندآوری تصمیم گیری مناسب انجام شود.

وی با اشاره به شیوه درمان این بیماری گفت: درمان بیماران هموفیلی A و B معمولا پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین‌های نوترکیت فاکتور ۸ یا ۹ به صورت تزریق ۲ یا سه بار در هفته براساس وزن بیمار و نوع فاکتور شروع می شود.

 ضرورت آگاهی خانواده بیمار با عوارض بیماری

به گفته عطایی خانواده هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند و آگاهی کافی نسبت به علایم خطر داشته و به علایمی مانند خونریزی، درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی‌قراری کودک توجه کنند.

این استادیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تصریح کرد: بروز خونریزی‌های مکرر در داخل مفصل منجر به تغییر شکل اندام در کودک می‌شود و حرکت اندام را دچار مشکل می کند.