کشف ژن‌های جدید مرتبط با اتیسم
همزمان با فرارسیدن روز جهانی آگاهی از اوتیسم، نتایج یک مطالعه گسترده ژنتیکی بار دیگر نگاه‌ها را به سوی پیچیدگی‌های شگفت‌انگیز مغز افرادی با طیف اوتیسم جلب کرده است.
در پژوهشی که به‌تازگی در نشریه معتبر Nature Genetics منتشر شده، دانشمندان موفق به شناسایی 60 ژن جدید شده‌اند که نقش کلیدی در بروز ویژگی‌های مرتبط با اختلال طیف اوتیسم (ASD) ایفا می‌کنند.
این تحقیق که حاصل همکاری بین‌المللی بیش از 100 مرکز پژوهشی از سراسر جهان است، با بررسی داده‌های ژنوم بیش از 150 هزار نفر، از جمله 20 هزار کودک اوتیستیک، انجام شده و یکی از بزرگ‌ترین مطالعات ژنتیکی در این حوزه به شمار می‌رود. یافته‌ها نشان می‌دهد که تغییرات ژنتیکی نه‌تنها بر رشد مغز تأثیر می‌گذارند، بلکه می‌توانند دلیل تنوع گسترده علائم اوتیسم، از چالش‌های ارتباطی گرفته تا توانایی‌های فوق‌العاده در برخی زمینه‌ها، را توضیح دهند.
از سوی دیگر، این مطالعه به نقش مغز در حال رشد در دوران جنینی نیز اشاره دارد و نشان می‌دهد که بسیاری از ژن‌های دخیل در اوتیسم، در شکل‌گیری اولیه ساختارهای مغزی فعال هستند. این یافته‌ها امید تازه‌ای به درک عمیق‌تر علل این اختلال و طراحی مداخلات زودهنگام و هدفمند بخشیده‌اند.
دکتر النا کویین، عصب‌شناس و نویسنده اصلی مقاله می‌گوید: «این نتایج نه‌تنها به شناخت بهتر پایه‌های زیستی اوتیسم کمک می‌کند، بلکه به ما یادآور می‌شود که افراد اوتیستیک در بسیاری موارد دارای الگوهای منحصر‌به‌فرد پردازش اطلاعات هستند و تفاوت‌هایشان لزوماً به‌معنای نقص یا بیماری نیست، بلکه نشان‌دهنده تنوع مغزی انسان‌هاست.»
اوتیسم یا اختلال طیف اوتیسم، مجموعه‌ای از تفاوت‌های عصبی‌ـ‌رفتاری است که می‌تواند بر نحوه تعامل اجتماعی، ارتباط، علایق و رفتار فرد تأثیر بگذارد. آمارهای جدید نشان می‌دهد که از هر 36 کودک، یک نفر به نوعی از اوتیسم مبتلاست. این آمار در دهه‌های اخیر روندی صعودی داشته که هم به علت افزایش آگاهی و تشخیص‌های بهتر است و هم به احتمال نقش عوامل محیطی در کنار عوامل ژنتیکی.
روز جهانی اوتیسم، فرصتی است برای ارتقای درک عمومی، شکستن کلیشه‌ها و حمایت از حضور فعال و برابر افراد اوتیستیک در جامعه. یافته‌های علمی تازه، به‌ویژه در حوزه ژنتیک، می‌توانند به ما در ساخت دنیایی فراگیرتر کمک کنند—دنیایی که تفاوت‌ها را در آغوش می‌کشد و توانمندی‌های نهفته را می‌بیند.
2 آوریل و روز جهانی اوتیسم است؛ این روز جهانی در 18 دسامبر سال 2007 توسط سازمان ملل نام گذاری شد. آن ها چهار موضوع اصلی را در نامگذاری چنین روزی در نظر گرفته اند. همکاری سازمان ملل و اعضای آن ها باعث شد که این روز نامگذاری شود تا آگاهی عمومی از بیماری اوتیسم افزایش پیدا کند. اوتیسم تقریبا از هر 150 کودک یک نفر را درگیر می کند. این اختلال روی توانایی برقراری روابط اجتماعی اثر گذار است و ارتباط شفاهی و غیره را در کودکان تحت تاثیر قرار می دهد. از سال 2012، 30 درصد افزایش میزان اوتیسم در میان کودکان وجود داشته است و روز جهانی اوتیسم به افزایش این آگاهی کمک می کند.
